408-ENCODE顺式调控元件注册表扩展及其功能表征

这项研究介绍了ENCODE第四阶段最新发布的候选顺式调节元件 (cCREs) 注册表，该版本极大地扩展了人类和小鼠基因组的功能注释。通过整合数千个生化数据集和改进的计算方法，该注册表目前包含237万个人类元件，覆盖了数百种细胞和组织类型。研究人员利用STARR-seq和CRISPR扰动等高通量实验，对超过90%的人类元件进行了功能表征。该成果系统地识别出了大量沉默子以及具有双重功能的调节元件，并揭示了KLF1等与性状相关的关键致病基因。这一扩展资源已通过SCREEN在线平台公开发布，为生物医学研究解析非编码区域的基因调控机制提供了核心框架。

References:

• Moore J E, Pratt H E, Fan K, et al. An expanded registry of candidate cis-regulatory elements[J]. Nature, 2026: 1-10.