500-AlphaGenome：利用统一基因组模型预测变异效应

AlphaGenome 是一种先进的统一深度学习模型，旨在通过分析长达 1 Mb 的 DNA 序列来解码基因组调控密码。该模型突破了以往在序列长度与预测分辨率之间的权衡限制，能够以 单碱基对 的极高精度同时预测包括基因表达、剪接模式、染色质开放性及蛋白质结合在内的数千种功能基因组轨道。在对人类和小鼠基因组的广泛评估中，其在 变异效应预测 任务上的表现超越了绝大多数现有的专业化模型。通过整合多种生物模态，AlphaGenome 能够精准捕捉非编码变异对分子表型的影响，例如揭示癌症相关基因 TAL1 的致病机制。该研究不仅为分析复杂的遗传调控提供了强有力的工具，也为疾病诊断、药物研发及合成增强子设计等领域奠定了重要基础。

References:

• Avsec Ž, Latysheva N, Cheng J, et al. Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome[J]. Nature, 2026, 649(8099): 1206-1218.