640-人类菱唇分化障碍与髓母细胞瘤起源

这项研究揭示了3/4型髓母细胞瘤（G3, G4 MB）的起源，指出其根源在于人类特有的菱唇（Rhombic Lip）发育异常。在胚胎发育过程中，人类菱唇会分裂成特殊的生发区，其中的生核祖细胞若发生基因突变，会导致细胞分化停滞并形成肿瘤。研究发现，涉及CBFA复合物（如CBFA2T2、CBFA2T3）的体细胞突变是导致这种分化障碍的关键因素。通过抑制相关因子OTX2，可以解除这种发育锁定，使癌细胞重新恢复正常的分化进程。这一发现强调了人类小脑发育的特殊构造使我们物种更易患上某些特定类型的脑瘤。

References:

• Hendrikse L D, Haldipur P, Saulnier O, et al. Failure of human rhombic lip differentiation underlies medulloblastoma formation[J]. Nature, 2022, 609(7929): 1021-1028.