644-儿童小脑肿瘤与胎儿发育转录程序的关联研究

这项研究利用单细胞转录组学技术，分析了超过6万个发育中的小鼠小脑细胞，构建了一个详细的基因表达图谱。通过将该图谱与人类患儿的小脑肿瘤数据进行对比，研究人员发现不同分子亚型的髓母细胞瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤分别对应特定的胎儿发育阶段和细胞谱系。例如，研究确认了Sonic Hedgehog型髓母细胞瘤与颗粒细胞层次结构相似，并首次揭示第4组髓母细胞瘤起源于单极刷状细胞谱系。单细胞层面的数据进一步显示，许多临床肿瘤内部存在细胞异质性，呈现出向多种谱系分化的趋势。这些发现有力地证明了小脑肿瘤实质上是一种早期大脑发育障碍，解释了此类癌症在幼童时期高发的原因。该成果不仅揭示了肿瘤的细胞起源，也为未来开发更精准的诊断工具和靶向疗法奠定了生物学基础。

References:

• Vladoiu M C, El-Hamamy I, Donovan L K, et al. Childhood cerebellar tumours mirror conserved fetal transcriptional programs[J]. Nature, 2019, 572(7767): 67-73.