667-泛癌种无细胞DNA甲基化与片段组学图谱

这项研究建立了一个包含 1,294个血浆样本 的大规模泛癌无细胞DNA（cfDNA）数据库，涵盖了 11种主要癌症类型、Li-Fraumeni综合征及健康对照组。研究人员开发了 标准化的计算工作流，通过整合 甲基化谱（Methylomes） 与 片段组学特征（Fragmentomes），成功克服了跨队列研究中的技术偏倚。分析识别出 14,202个泛癌差异甲基化区域，并发现不同癌症在片段长度、末端基序及核小体印迹方面存在显著异质性。实验证明，结合这两类分子特征能显著提升癌症检测的 灵敏度与分类准确性。该成果为未来通过 液态活检 进行癌症早期筛查和疾病演化监测提供了关键的数据资源与技术支撑。

References:

• Zeng Y, Abelman D D, Singhawansa A, et al. A pan-cancer compendium of 1,294 plasma cell-free DNA methylomes and fragmentomes enabling multicancer detection[J]. Nature Cancer, 2026: 1-15.