794-longcallR：长读段RNA测序的变异调用与等位基因分析

这篇文章介绍了名为 longcallR 的新型生物信息学工具，旨在通过长读段 RNA 测序数据实现高效的遗传变异分析。该软件集成了单核苷酸多态性（SNP）识别、单倍体分型以及等位基因特异性分析三大核心功能，克服了转录组数据中覆盖度不均和对齐错误等技术挑战。通过结合深度学习神经网络与概率模型，该工具在 PacBio 和 Nanopore 等多种测序平台上均展现出极高的分析精度。在对 202 个样本的实际应用中，它成功识别出大量与遗传变异相关的等位基因特异性剪接事件，其中包含许多此前未被标注的新剪接位点。这项技术为深入探索遗传变异如何驱动基因表达差异及相关疾病提供了强有力的支持。

References:

• Huang N, Li H. SNP calling, haplotype phasing and allele-specific analysis with long RNA-seq reads[J]. Nature Methods, 2026: 1-6.