801-儿科癌症结构变异全景图

这份研究全面解析了1,616例青少年癌症基因组中的结构变异（SVs）全景，并将其与2,203例成人癌症进行了对比。研究指出，尽管青少年实体瘤的变异负荷通常远低于成人，但在血液肿瘤中两者水平相当。科学家发现，RAG介导的诱变机制在青少年急性淋巴细胞白血病中引发了大量独特的变异热点，直接驱动了关键致癌基因的改变。通过分析十种结构变异特征，研究揭示了青少年癌症特有的突变过程及其对肿瘤内部异质性和克隆演化的持续贡献。该研究不仅识别出如STAG2等新的潜在驱动基因，还为优化临床基因检测设计提供了重要的数据资源。

References:

• Greenhalgh R, Brady S W, Yang W, et al. The landscape of structural variation in pediatric cancer[J]. Cancer cell, 2026.