1098-百万级多样化人群血脂外显子组关联研究

这项研究通过对来自不同族裔的115.8万名受试者进行外显子组关联分析，系统地揭示了罕见编码变异对血脂水平的影响。研究团队从近300万个变异中识别出800个具有显著统计学意义的关联，这些变异对脂质代谢异常及冠状动脉疾病（CAD）的遗传诊断具有重要价值。通过纳入超过23万名非欧洲裔个体，该研究填补了以往基因研究在人群多样性上的空白，证明了许多致病变异在不同族裔间具有高度一致的作用效应。研究不仅发现了多个与血脂相关的新基因位点，还证实了通过抑制RORC基因可能成为降低低密度脂蛋白胆固醇的新型药物靶点。此外，该成果为临床重新评估家族性高胆固醇血症（FH）变异的致病性提供了关键证据，有助于实现更精准的疾病风险预测与诊疗。

References:

• Koyama, S., Yu, Z., Choi, S.H. et al. Exome-wide association study of blood lipids in 1,158,017 individuals from diverse populations. Nat Genet (2026). https://doi.org/10.1038/s41588-026-02613-y