1100-人类泛基因组NUMT检测与演化分析

这份由多位学者发表的研究报告，通过泛基因组图谱技术对核嵌合线粒体DNA（NUMT）进行了迄今为止最全面的解析。研究团队开发了名为PG-NUMT的新方法，将检测灵敏度提升了2.52倍，并成功构建了包含固定、多态及着丝粒周边事件的高分辨率人类NUMT图谱。调查发现，线粒体DNA的D-loop区段由于具备顺式调节活性，在演化过程中更易受到选择性压力而被清除。此外，研究识别出数个与基因表达或剪接相关的NUMT，并揭示了它们作为串联重复序列来源的演化特征。通过对多种灵长类动物的比较基因组学分析，该研究确立了NUMT是具有生物医学意义且动态变化的基因组组成部分。

References:

• Fu L, Chen J, Lian D, et al. A long-read human pangenome initiative for comprehensive interpretation of nuclear-embedded mitochondrial DNA[J]. Nature Communications, 2026, 17(1): 4371.